Опыт менделя. Основы генетики: законы Менделя

Человек всегда пытался выяснить закономерности наследования признаков. Талантливые селекционеры на основе многолетней практики получали именно те свойства, какие они хотели видеть у нового сорта растений (например, яблони , розы ) или породы животного (масть лошади , форму тела собаки , голубя, длину хвоста петуха и пр.). Однако долго никому не удавалось объяснить, как генетическая информация передается от родителей к потомкам. Лишь в середине XIX в. в чешском городе Брно монах Г. Мендель благодаря генетическим опытам ответил на данный вопрос.

Грегор Иоганн Мендель (1822–1884)

Мендель хорошо продумал условия проведения генетических опытов и выбрал очень удачный объект исследования – горох посевной .

Мендель был увлечен математикой, хорошо знал теорию вероятности, поэтому понимал, что для достоверности результатов нужно большое количество исследуемого материала, а горох дает много семян. Кроме того, горох – растение самоопыляемое, имеет закрытый цветок, что исключает случайное попадание в него чужой пыльцы. А это значит, что сорта гороха объединяют особи с однородными наследуемыми свойствами, получаемыми в процессе самоопыления. Потомство одной самоопыляемой особи, получаемое путем отбора и последующего самоопыления, называют чистой линией . Если, пользуясь пинцетом, перенести пыльцу цветка одного сорта на рыльце пестика цветка другого сорта, то можно с помощью перекрестного опыления получить растение с нужным исследователю сочетанием свойств. При этом произойдет скрещивание – объединение в результате полового процесса генетического материала двух клеток в одной клетке. Развившийся из такой клетки организм с новыми наследственными свойствами называется гибридом (лат. hibrida – "помесь"). Скрещивая таким образом растения двух сортов, обладающих контрастно отличающимися признаками (рис. 26), Мендель провел точный учет наследования этих признаков в ряду поколений.

Рис.26. Наследственные контрастные признаки гороха, изучавшиеся Г.Менделем:
1 - поверхность семян; 2 - окраска семян; 3 - окраска цветов;
4 - положение цветков; 5 - длина стебля; 6 - форма бобов; 7 - окраска бобов

В результате многолетних предварительных опытов он отобрал из множества сортов гороха чистые линии, которые различались по ряду контрастных признаков . Мендель выбрал семь таких признаков, имеющих контрастное проявление в потомстве: 1)окраска цветков (пурпурные и белые); 2)окраска семян (желтые и зеленые); 3)окраска бобов (зеленые и желтые); 4)поверхность семян (гладкие и морщинистые); 5)форма бобов (простые и членистые); 6) длина стебля (длинные и короткие); 7) положение цветков на стебле (пазушные и верхушечные).

Сначала он изучал наследование одной пары контрастных вариантов только одного признака.

Скрещивание, в котором родители отличаются по одному признаку, Мендель называл моногибридным . Изучив проявление одного дискретного признака, различия по которому наследуются альтернативно, он перешел к изучению передачи двух признаков (дигибридное скрещивание ), а затем трех признаков (тригибридное скрещивание ). Проверяя свои выводы путем многочисленных экспериментов и количественного учета всех типов полученных гибридов, а затем тщательно анализируя полученные результаты, исследователь выявлял закономерности наследования признаков.

Первый закон Менделя . Сначала были проведены опыты по скрещиванию гороха с пурпурными и белыми цветками. Мендель опылял пурпурные цветки пыльцой белых цветков и наоборот. При таком скрещивании двух генетически разных сортов получилось смешанное потомство – гибриды первого поколения.

Мендель обнаружил, что от скрещивания сортов гороха с пурпурными и белыми цветками все растения в первом поколении получились одинаковыми (единообразными ) – с пурпурными цветками (рис. 27).

Рис.27. Схема скрещивания двух сортов гороха (с пурпурными и белыми цветками) и полученные результаты

Мендель сделал гениальное предположение о том, что каждый наследуемый признак передается своим фактором (впоследствии названным геном). В чистых линиях гороха у каждого родителя ген несет один признак: цветок или белый, или пурпурный. В гибридах одновременно содержатся признаки обоих родителей, но внешне проявляется только один из них, более "сильный". Такой "сильный" признак он назвал доминантным (лат. dominantis – "господствующий"), а "слабый" – рецессивным (лат. recessus – "удаление"). В случае с пурпурными и белыми цветками гороха доминантным признаком оказалась пурпурная окраска цветков, а рецессивным – белая окраска.

Для обозначения признаков Мендель ввел буквенную символику , используемую и в настоящее время. Доминантные гены он обозначал заглавными, а рецессивные – теми же, но строчными буквами латинского алфавита. Так, пурпурную окраску цветка гороха (доминантный признак) он обозначил А , а белую окраску цветка (рецессивный признак) – а . Родителей он обозначил Р , скрещивание – знаком "x ", а гибриды первого поколения – F 1

Рассмотрим генотип родителей в данном опыте. Чистые сорта характеризуются однородностью парных (аллельных) генов, т.е. родительские особи (Р ) содержали задатки (аллельные гены) только одного типа: или рецессивные (аа ), или доминантные (АА ). Такие особи называют гомозиготными (от греч. homos – "одинаковый" и "зигота"), а особи с разными наследственными задатками (Аа ) называют гетерозиготными (от греч. heteros – "иной" и "зигота").

У растений с белыми цветками оба аллельных гена рецессивны, т.е. гомозиготны по рецессивному признаку (аа ). При самоопылении такое потомство во всех последующих поколениях будет исключительно с белыми цветками. Родительские растения с пурпурными цветками несут одинаковые аллельные гены – это гомозиготы по доминантному признаку (АА ), и их потомки всегда будут пурпурными. При скрещивании гибриды первого поколения получают в каждой аллели по одному гену от обоих родителей. Но у таких гибридов проявляется только доминантный признак (пурпурные цветки), а рецессивный (белые цветки) замаскирован. Поэтому все гибриды первого поколения выглядят одинаково – пурпурными.

Эта же закономерность наблюдалась и в опытах по другим признакам: у всех гибридов первого поколения проявляется только один, доминантный признак, а второй, рецессивный, как бы исчезает. Выявленную закономерность Мендель назвал правилом доминирования, которое теперь называют законом единообразия гибридов первого поколения или первым законом Менделя .

Конец работы -

Эта тема принадлежит разделу:

Генетические опыты менделя

Второй закон менделя получив гибридные семена гороха первого поколения мендель вновь посеял их но теперь уже не стал переопылять в результате.. мендель установил что при самоопылении гибридов первого поколения доминантные.. второй закон менделя утверждает при скрещивании двух гибридов первого поколения между собой среди их потомков..

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ:

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Твитнуть

Все темы данного раздела:

Закон расщепления – общий для всех живых организмов
Расщепление признаков у потомства при скрещивании гетерозиготных особей Мендель объяснял тем, что в их половых клетках (гаметах) находится только один задаток (ген) из аллельной пары, который ведет

Дигибридное скрещивание. Третий закон Менделя
Установив закон расщепления на примере моногибридных скрещиваний, Мендель стал выяснять, каким образом ведут себя пары альтернативных признаков гена. Ведь организмы отличаются друг от друга не одни

Сцепленное наследование генов и кроссинговер
В начале XX в., когда генетики стали проводить множество экспериментов по скрещиванию на самых различных объектах (кукуруза, томаты, мыши, мушки дрозофилы, куры и др.), обнаружилось, что не всегда

Закон сцепления гласит: сцепленные гены, расположеные в одной хромосоме, наследуются совместно (сцепленно)
Примеров сцепленного наследования генов известно очень много. Например, у кукурузы окраска семян и характер их поверхности (гладкие или морщинистые), сцепленные между собой, наследуются совместно.

Кроссинговер играет важную роль в эволюции, так как способствует возникновению наследственной изменчивости. Осуществляя перекомбинации генов, он создает возможность отбора отдельны

Взаимодействие генов и их множественное действие
Ген является структурной единицей наследственной информации. Материально ген представлен участком молекулы ДНК (в редких случаях – РНК). Гены контролируют элементарные признаки в процессе ин

Проявление признака и само действие гена всегда зависят от других генов – от всего генотипа, т.е. генотипической среды
Понятие генотипическая среда введено в науку отечественным ученым С.С.Четвериковым в 1926г. для обозначения комплекса генов, влияющих на воплощение в фенотипе конкретного ге

Определение пола и наследование признаков, сцепленных с полом
Большинство доказательств в пользу хромосомной теории наследственности, обоснованной Морганом, получено на основе опытов с дрозофилой. Внимательное цитологическое изучение клеток э

Пол потомства определяется типом сперматозоидов, оплодотворяющих яйцеклетку
Многочисленные исследования клеток растений, животных и человека подтвердили наличие мужских и женских половых хромосом. Во всех соматических клетках (клетках тела) челове

Пол человека контролируется генетически – генами половых X– и Y–хромосом
Женщина (ХХ) всегда имеет одну Х–хромосому от отца и одну Х–хромосому от матери. Мужчина (ХY) имеет Х–хромосому только от матери. Этим обусловлена особенность нас

Наследование некоторых признаков человека
Признак Тип наследования Доминантный Рецессивный Овал лица Круглый Продолговатый

Наследственная изменчивость
В природе трудно найти двух абсолютно одинаковых особей даже в потомстве одной и той же пары родителей. Как вы уже знаете, свойство организмов существовать в разных формах или состояниях называется

Изменение генотипа приводит, как правило, к изменению фенотипа
В основе генотипической (наследственной) изменчивости обычно лежат новые комбинации аллелей, образующиеся в процессе мейоза, при оплодотворении или мутации. Поэтому наследственную (генотипическую)

Другие типы изменчивости
По механизмам возникновения и характеру изменений признаков помимо наследственной (генотипической) выделяют еще два типа изменчивости – модификационную и онтогенетическую.

Модификационные адаптации не наследуются
Любая пара организмов одного вида всегда чем–то отличается друг от друга. В лесу, на опушке, на лесной поляне или в поле рядом растущие растения одного вида различаются между собой (размером, скоро

Норма реакции выражает возможный размах изменчивости фенотипа в условиях окружающей среды, но ее пределы обусловлены генотипом особи
Обычно подчеркивается обратимый характер модификации признаков. Например, человек под действием ультрафиолетовых (УФ) лучей приобретает защитное свойство – загар (т.е. усиленную пигментацию кожи).

Модификации – это ненаследуемые приспособительные реакции организма (и клеток) на изменения условий среды
Основой модификационной изменчивости является фенотип как результат взаимодействия генотипа и внешних условий. Поэтому данный тип изменчивости еще называют фенотипическим. Значение

Типы изменчивости
Изменчивость Наследственная Ненаследственная Генотипическая Онтогенетическая Модификационная

Наследственные болезни, сцепленные с полом
Наследственных заболеваний и аномалий (уродств) в медицинской генетике насчитывается около 3000. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека имею

Кратко описывающую основные этапы «разоблачения» опытов Грегора Иоганна Менделя. Имя этого ученого присутствует во всех школьных учебниках биологии, так же как и иллюстрации его опытов по разведению гороха. Мендель по праву считается первооткрывателем законов наследственности, которые стали первым шагом на пути к современной генетике.

Схема наследования признаков, выведенная Менделем

Учебник «Общая биология»

Масштабный эксперимент, проведенный интересовавшимся естественными науками монахом-августинцем, длился с 1856 по 1863 год. За эти несколько лет Мендель отобрал 22 сорта гороха, которые четко отличались между собой по определенным признакам. После этого исследователь приступил к опытам по так называемому моногибридному скрещиванию: Мендель скрещивал сорта, которые отличались друг от друга только цветом семян (одни были желтые, другие — зеленые).

Выяснилось, что

при первом скрещивании семена зеленого цвета «исчезают» — это правило получило название «закон единообразия гибридов первого поколения». Зато во втором поколении зеленые семена появляются снова, причем в соотношении 3:1.

(Мендель получил 6022 желтых семени и 2001 зеленое.) Исследователь назвал «победивший» признак доминантным, а «проигравший» — рецессивным, а выявленная закономерность стала известна как «закон расщепления».

Это правило означает, что 75% гибридов второго поколения будут обладать внешними доминантными признаками, а 25% — рецессивными. Что касается генотипа, то здесь соотношение будет следующим: 25% растений будут наследовать доминантный признак и от отца, и от матери, гены 50% будут нести в себе оба признака (проявится при этом доминантный — желтые горошины), а оставшиеся 25% окажутся полностью рецессивными.

Третий закон Менделя — закон независимого комбинирования — был выведен исследователем в ходе скрещивания растений, которые отличались друг от друга несколькими признаками. В случае с горохом это был цвет горошин (желтый и зеленый) и их поверхность (гладкая или морщинистая). Доминантными признаками были желтый цвет и гладкая поверхность, рецессивными — зеленая окраска и морщинистая поверхность. Грегор Мендель выяснил, что между собой эти признаки будут комбинироваться независимо друг от друга. При этом легко подсчитать, что по фенотипу — внешним признакам — потомство будет делиться на четыре группы: 9 желтых гладких, 3 желтых морщинистых, 3 зеленых гладких и 1 зеленая морщинистая горошина.

Если учитывать результаты расщепления по каждой паре признаков в отдельности, то получится, что отношение числа желтых семян к числу зеленых и отношение гладких семян к морщинистым для каждой пары равно 3:1.

В 1866 году результаты работы Грегора Менделя были опубликованы в очередном томе «Трудов Общества естествоиспытателей» под названием «Опыты над растительными гибридами», но у современников его работа интереса не вызвала. В 1936 году генетик-теоретик и статистик из Кембриджского университета Рональд Фишер заявил, что полученные Менделем результаты «слишком хороши, чтобы быть правдой». Однако обвинять исследователя в подтасовке фактов начал не он — судя по всему, первым это сделал Уолтер Уэлдон, биолог из Оксфордского университета. В октябре 1900 года, спустя несколько месяцев после возобновления интереса к работам Менделя, ученый написал в личном послании своему коллеге, математику Карлу Пирсону, что он наткнулся на исследование «некоего Менделя», который занимался скрещиванием гороха. На протяжении последующего года Уэлдон исследовал работу монаха и все более убеждался в том, что полученные Менделем пропорции не были бы такими «чистыми» при использовании реально существующих в природе — а не искусственно выведенных — сортов гороха.

Кроме того, биолога смутило и то, что Мендель оперировал бинарными категориями: желтый — зеленый, гладкий — морщинистый. По мнению Уэлдона, такое четкое разделение признаков весьма далеко от реальности: так, к какой категории исследователь относил семена желто-зеленого, неопределенного цвета?

Скорее всего, классифицировались они так, чтобы вписаться в предложенную модель, утверждал биолог, которому приводимые Менделем цифры — 5474 горошины с доминантным признаком из 7324 выращенных семян (то есть 74,7%, тогда как теоретически их должно было оказаться 75%) — показались слишком «хорошими». «Он либо лжец, либо волшебник», — так писал Уэлдон в письме Пирсону в 1901 году.

Иллюстрация из статьи Уэлдона 1902 года. Изображения наглядно демонстрируют, что не все семена можно классифицировать как «желтые», «зеленые», «гладкие» или «морщинистые»

Science. W. F. R. Weldon, 1902.

Впрочем, некоторые из тех, кто нашел результаты Менделя неправдоподобно хорошими, все же решили выступить в его защиту — одним из таких ученых стал и Рональд Фишер. Он заявил, что теоретическая модель наследования признаков должна была родиться непосредственно после начала экспериментов — а разработать ее мог только действительно выдающийся ум. Тщательно подготовленной иллюстрацией теории опыты, по мнению Фишера, стали позже, причем «подтасовывать» результаты разведения гороха мог не сам ученый, а ухаживавшие за растениями садовники, которые были знакомы с теоретическими выкладками исследователя.

К середине ХХ века дебаты вокруг вопроса о соблюдении Менделем научной этики несколько утихли — связано это было с тем, что генетика в то время находилась под сильным влиянием политических факторов, в частности, засилья «лысенковщины» в Советском Союзе.

В этих условиях западные ученые предпочитали не высказывать вслух сомнений в достоверности опытов Менделя, и тема была забыта, однако, по всей видимости, лишь на время.

Авторы статьи в Science еще раз утверждают, что приводимые им цифры слишком хороши, чтобы быть правдой, классификация признаков лишь по двум категориям не оправданна, а также соглашаются с тем, что монах мог считать желтые горошины как зеленые, если это лучше вписывалось в теорию. Тем не менее заслуги ученого это не умаляет: сформулированные им законы действительно работают, а их открытие стало первой ступенью развития современной генетики.

Мендель был монахом и с огромным удовольствием проводил занятия по математике и физике в школе, находившейся неподалеку. Но ему не удалось пройти государственную аттестацию на должность учителя. видел его тягу к знаниям и очень высокие способности интеллекта. Он послал его в Венский университет для получений высшего образования. Там Грегор Мендель проучился два года. Он посещал занятия по естественным наукам, математике. Это помогло ему в дальнейшем сформулировать законы наследования.

Сложные учебные годы

Грегор Мендель был вторым ребенком в семье крестьян, имеющих немецкие и славянские корни. В 1840 году мальчик окончил шесть классов обучения в гимназии, а уже на следующий год поступил в философский класс. Но в те годы финансовое состояние семьи ухудшилось, и 16-летний Мендель должен был самостоятельно заботиться о собственном пропитании. Это было очень трудно. Поэтому по окончании обучения в философских классах он стал послушником в монастыре.

Кстати, имя, данное ему при рождении, - Иоганн. Уже в монастыре его стали именовать Грегором. Поступил он сюда не зря, так как получил покровительство, а также финансовую поддержку, дающую возможность продолжать обучение. В 1847-м его посвятили в сан священника. В этот период он обучался в теологической школе. Здесь имелась богатая библиотека, что оказывало положительное влияние на обучение.

Монах и преподаватель

Грегор, который еще не знал, что он - будущий основоположник генетики, вел занятия в школе и после провала аттестации попал в университет. После его окончания Мендель вернулся в город Брюнн и продолжил преподавать природоведение и физику. Он вновь попытался пройти аттестацию на должность педагога, но вторая попытка тоже оказалась провальной.

Опыты с горохом

Почему Менделя считают основоположником генетики? С 1856 года он в монастырском саду начал проводить обширные и тщательно продуманные опыты, связанные со скрещиванием растений. На примере гороха он выявлял закономерности наследования различных признаков в потомстве гибридных растений. Спустя семь лет эксперименты были закончены. А еще через пару лет, в 1865 году, на заседаниях общества естествоиспытателей Брюнна он выступил с докладом о проделанной работе. Через год вышла его статья об опытах над растительными гибридами. Именно благодаря ей были заложены как самостоятельной научной дисциплины. Благодаря этому, Мендель - основоположник генетики.

Если раньше ученые не могли все собрать воедино и сформировать принципы, то Грегору это удалось. Им были созданы научные правила исследования и описания гибридов, а также их потомков. Была разработана и применена символьная система для обозначения признаков. Менделем были сформулированы два принципа, благодаря которым можно делать предсказания о наследовании.

Позднее признание

Несмотря на публикацию его статьи, работа имела только один положительный отзыв. Благосклонно отнесся к трудам Менделя немецкий ученый Негели, который тоже изучал гибридизацию. Но и у него были сомнения насчет того, что законы, которые выявлены лишь на горохе, могут иметь всеобщий характер. Он посоветовал, чтобы Мендель, основоположник генетики, повторил опыты и на других видах растений. Грегор с этим почтительно согласился.

Он попытался повторить опыты на ястребинке, но результаты были неудачными. И только спустя много лет стало понятно, почему так произошло. Дело было в том, что у этого растения семена образуются без полового размножения. Также были и другие исключения из тех принципов, которые вывел основоположник генетики. После публикации статей известных ботаников, которые подтвердили исследования Менделя, начиная с 1900 года, произошло признание его работ. По этой причине именно 1900 год считается годом рождения этой науки.

Все, что открыл Мендель, убеждало его в том, что законы, описанные им при помощи гороха, имеют всеобщий характер. Нужно было только убедить в этом других ученых. Но задача являлась такой же трудной, как и само научное открытие. А все потому, что знание фактов и их понимание - это совершенно разные вещи. Судьба открытия генетика, то есть 35-летняя задержка между самим открытием и его общественным признанием, - это совсем не парадокс. В науке это вполне нормально. Спустя век после Менделя, когда генетика уже расцветала, такая же участь постигла и открытия Мак-Клинток, которые не признавались 25 лет.

Наследие

В 1868 году ученый, основоположник генетики Мендель, стал настоятелем в монастыре. Он почти полностью перестал заниматься наукой. В его архивах были найдены заметки по лингвистике, разведению пчел, а также метеорологии. На месте этого монастыря в настоящее время находится музей имени Грегора Менделя. Также в его честь назван специальный научный журнал.

Мендель, родившийся в 1822 г. в Чехии в бедной крестьянской семье, страстно желал быть учителем и ученым. В 1843 г. он стал послушником августинского монастыря (там он получил новое имя Грегор). В монастырском училище он изучал богословие и древневосточные языки, слушал лекции по естествознанию в Брюннском философском институте, увлекался минералогическими и ботаническими коллекциями. Дополнительное обучение Мендель проходил в Венском университете.

Вернувшись из Вены, исследователь приступил к четко спланированному научному эксперименту. Его очень интересовало поистине удивительное проявление наследственности.

Для опытов он выбрал обычный посевной горох. В отличие от предшественников Мендель поставил задачу изучить наследование не целого комплекса, а отдельных, явно различающихся признаков. Это сужало круг вопросов, зато давало возможность получить более четкие результаты. На проведение запланированного эксперимента Мендель затратил десять лет.

Выбор гороха как объекта исследований обусловлен удобством его выращивания, большим разнообразием форм, способностью к самооплодотворению. Пыльца из пыльников попадает на рыльце того же самого цветка до того, как он раскроется, - таким образом одно растение является одновременно и отцовским, и материнским.

При перекрестном оплодотворении пыльцу переносят насекомые или ветер. У гороха, как и у всех самооплодотворяющихся растений, возможно только искусственное перекрестное оплодотворение. В цветках материнских растений удаляют пыльники до того, как из них высыпается пыльца. Затем собирают пыльцу из отцовского растения и переносят ее кисточкой на рыльце материнского. В этом случае горошина - потомство разных растений.

Вся экспериментальная работа Менделя с горохом отличалась высокой тщательностью и последовательностью наблюдений. За два года он проверил чистоту 34 сортов. Для каждого опыта исследователь отбирал два сорта, различающиеся по паре признаков. Всего было исследовано семь признаков. Это окраска семядолей (желтая или зеленая), семенной кожуры (белая или цветная) и незрелых бобов (зеленая или желтая), форма зрелых семян (округлая или угловатая) и зрелых бобов (выпуклая или с глубокими перехватами между семенами), расположение цветков (пазушное или верхушечное), высота стебля (высокий или низкий).

Мендель провел семь скрещиваний между растениями, отличающимися друг от друга по одному признаку. В каждом случае потомство первого поколения напоминало одного из родителей и не имело признака другого родителя. Подавление у гибридных организмов одних признаков другими получило название доминирования. Именно Мендель ввел термин «доминантный» (подавляющий) - для признака, который выявлялся в потомстве, - и «рецессивный» (подавляемый) - для признака, казавшегося исчезнувшим. Так, округлые горошины желтого цвета, зеленая окраска незрелых бобов - доминантные признаки, а морщинистая горошина зеленого цвета, желтая окраска незрелых бобов - рецессивные.

По мнению Менделя, оба признака каким-то образом присутствуют у потомства, но доминантный подавляет рецессивный, и тот находится в скрытом состоянии. Такое предположение может быть подтверждено при анализе растений второго поколения. Мендель высеял гибридные семена от каждого растения отдельно. На этот раз ему не пришлось выполнять трудоемкие скрещивания. В цветках гороха происходило самооплодотворение. В то время как у растений первого поколения семена были только желтые, во втором поколении появлялись растения и с желтыми, и с зелеными. Подобное наблюдалось и при анализе потомств остальных шести типов скрещивания. Во всех случаях была выявлена определенная закономерность появления во втором поколении растений с доминантными и рецессивными признаками.

В результате многочисленных опытов Мендель четко установил, что во втором поколении соотношение растений с доминантными и рецессивными признаками равно 3:1. Три части составляют растения с желтыми семенами и одну - с зелеными. В последующих поколениях у одних растений с желтыми семенами вновь наблюдается расщепление все в том же соотношении, а у других образуются только желтые семена. Растения с рецессивным признаком - зеленые, морщинистые семена, желтая окраска незрелых бобов - не расщепляются в последующих поколениях, все потомство оказывается однородным.

Мендель не только продолжал изучать поведение признака в течение семи поколений, но и многократно повторял опыты. Во всех случаях результаты были одинаковыми. На основании этого ученый сформулировал основные закономерности наследования признаков. Это прежде всего правило единообразия гибридов первого поколения, или закон доминирования, и правило (закон) расщепления во втором поколении.

Наследование признаков по схеме 3:1 названо расщеплением по фенотипу, т. е. по внешнему виду, по видимым признакам. У растений гороха во втором поколении наблюдаются три четверти «смешанных» желтых семян и четверть «чистых» зеленых. «Чистые» желтые семена не пропали вовсе, а входят в число трех четвертей растений с такими признаками. Поставив в равноправное положение семена желтого цвета и гладкой формы с зелеными, морщинистыми, мы преобразуем соотношение потомств второго поколения 3:1 в более правильное 1:2:1, названное расщеплением по генотипу. Под генотипом подразумевают наследственную основу, комплекс наследственных единиц-генов, обусловливающих развитие всех признаков организма. Новое соотношение растений с разными признаками показывает, что половину потомства второго поколения составляют гибриды, которые в дальнейшем расщепляются, а другая половина состоит из нерасщепляющихся (чистых) растений - четверть с доминантными признаками и четверть с рецессивными.

Одна из важнейших особенностей работы Менделя - перевод биологических законов на математический язык. Для математического анализа передачи признаков по наследству он предложил буквенную символику при обозначении наследственных факторов. Доминантный признак - желтый цвет, гладкая форма семян и другие - обозначаются А, а рецессивный - а. Таким образом, группа растений с «чисто» желтым цветом семян выражается формулой АА, «чисто» зеленым - аа и смешанная - Аа. Соотношение разных типов растений во втором поколении по окраске семян записывается в виде АА:2Аа:аа. Константные формы АА и аа названы гомозиготными (одинаковыми), а расщепляющиеся Аа-гетерозиготными (разными, гибридными).

До сих пор речь шла о наследовании признака у потомств, родители которых различались по одному какому-либо признаку (окраске или форме семян, окраске бобов и т. д.). Но каждый из родителей имеет весь набор исследуемых признаков, поэтому важно знать, какие из них проявляются в потомстве. На следующем этапе работы Мендель использовал родителей, отличающихся друг от друга по двум признакам - окраске и форме семян. Поскольку желтый цвет и гладкая форма семян - доминантные признаки, а зеленый цвет и морщинистая форма семян - рецессивные, в первом поколении все семена будут желтые и гладкие.

После самоопыления во втором поколении у растений гороха наблюдаются все четыре возможные комбинации признаков. Обе пары признаков расщепляются совершенно независимо друг от друга, давая общее расщепление 9:3:3:1. На каждые 16 семян в среднем должно приходиться девять желтых гладких, три желтых морщинистых, три зеленых гладких и одно зеленое морщинистое. Если обозначить признак окраски семян буквами А и а, а форму семян - В и в, потомство первого поколения гибрида будет иметь формулу АаВв.

Скрещивание родителей, различающихся по двум парам признаков, названо ди-, по трем - три-, по многим признакам - полигибридным. Анализ потомств от скрещивания растений гороха, отличающихся более чем по одной паре признаков, позволил Менделю сформулировать третий закон - закон независимого комбинирования (различные признаки наследуются независимо друг от друга).

Установленные ученым законы наследственности имеют общебиологическое значение. Они были подтверждены многочисленными исследованиями на различных видах растений и животных. В отличие от существовавших ранее представлений о слитности родительских признаков в потомстве или о мозаичности их наследования - одни признаки приобретаются от матери, другие от отца - Мендель показал дискретный характер наследственности. В самом деле, если бы при скрещивании наследственные признаки родителей не сохранялись в потомстве, а «растворялись» или «смешивались», то невозможен был бы естественный отбор.

Мендель не только сформулировал законы наследственности, но и правильно объяснил их при тогдашнем уровне науки. Установив, что наследуется не вся совокупность свойств, а отдельные признаки, он связал их с отдельными «наследственными задатками», или «факторами», находящимися в половых клетках. Предшественники исследователя открыли пол у растений и показали, что образование гибридных организмов происходит при слиянии мужских и женских половых клеток.

Если предположить, что каждый из родителей передает потомкам по одному фактору каждого сорта, то каждый из них будет иметь два фактора - один от отца, другой от матери, в следующем поколении - четыре и т. д. И через какое-то время у растений будет множество факторов, определяющих каждый признак (окраску и форму семян, бобов и т.д.). Поняв абсурдность такого предположения, Мендель приходит к выводу, что у каждого из родителей есть по два фактора каждого сорта и в зародыш попадает по одному из них. Так, желтоокрашенные семена гороха имеют факторы АА, а зеленоокрашенные - аа. Если родители отличались такими окрасками, то формула гибридов будет иметь вид Аа.

При размножении подобных гибридов у них образуются два типа половых гамет: одни будут иметь фактор А, другие - а. В зависимости от того, в каких сочетаниях будут объединяться эти типы гамет, в ходе оплодотворения могут образовываться гибридные (Аа) и родительские (АА и аа) растения. Объединение гамет обоих типов не приводит к их слиянию или смешению в гибридном организме. Гены А и а остаются у гибридов такими же индивидуальными, какими они были у родительских форм. Это было названо чистотой гамет для каждой пары генов.

В работе Менделя наследственные факторы не связывались с какими-либо конкретными материальными структурами клетки и процессами клеточного деления. Дальнейшие исследования, связанные с выяснением роли хромосом в наследственности, полностью подтвердили правильность выдвинутой гипотезы чистоты гамет. Таким образом, задолго до разработки хромосомной теории наследственности было предсказано существование отдельных материальных задатков (генов) и равное распределение наследственного материала при образовании половых клеток. Принципы чистоты гамет легли в основу современной генетики и способствовали укреплению позиций дарвиновского эволюционного учения.

Грегор Мендель первым приблизился к разгадке древней тайны. Он был монахом в Брюннском монастыре (ныне Брно, Чехия) и помимо преподавательской деятельности занимался на досуге опытами по скрещиванию садового гороха. Его доклад на эту тему, опубликованный в 1865 году, не встретил широкого признания. Несмотря на то что за шесть лет до этого пристальное внимание всего ученого мира привлекла теория естественного отбора, те немногие исследователи, что прочли статью Менделя, не придали ей особого значения и не связали изложенные в ней факты с теорией происхождения видов. И только в начале XX века три биолога, проводя эксперименты над разными организмами, получили схожие результаты, подтвердив гипотезу Менделя, который посмертно прославился как основоположник генетики.

Почему же Менделю удалось то, что не удавалось большинству других исследователей? Во-первых, он исследовал только простые, четко определяемые признаки - например, цвет или форму семян. Выделить и опознать простые признаки, которые могут передаваться по наследству, нелегко. Такие признаки, как высота растения, а также интеллект или форма носа человека, зависят от множества факторов, и проследить законы их наследования очень трудно. Внешне заметные и при этом независимые от других признаки встречаются довольно редко. Кроме того, Мендель наблюдал передачу признака на протяжении нескольких поколений. И что, пожалуй, самое важное, он записывал точное количество особей с тем или иным признаком и проводил статистический анализ данных.

В классических экспериментах по генетике всегда используют два сорта или более, две разновидности, или линии, одного и того же биологического вида, отличающиеся друг от друга по таким простым признакам, как окраска цветка растений или окрас меха животных. Мендель начинал с чистых линий гороха, то есть с линий, которые на протяжении нескольких поколений скрещивались исключительно друг с другом и потому постоянно демонстрировали только одну форму признака. О таких линиях говорят, что они размножаются в чистоте. Во время эксперимента Мендель скрещивал между собой особи из разных линий и получал гибриды. При этом на рыльце растения с удаленными пыльниками из одной линии он переносил пыльцу растения из другой линии. Предполагалось, что признаки разных родительских растений в гибридном потомстве должны смешаться между собой. В одном из экспериментов (рис. 4.1) Мендель скрестил чистый сорт с желтыми семенами и чистый сорт с зелеными семенами. В записи эксперимента крестик означает «скрещивается с...», а стрелка указывает на следующее поколение.

Можно было предположить, что у гибридного поколения будут желто-зеленые семена или некоторые желтые, а какие-то зеленые. Но образовались только желтые семена. Казалось бы, что признак «зеленый» совсем исчез из поколения F 1 (буквой F обозначаются поколения, от латинского слова filius - сын). Затем Мендель посадил семена из поколения F 1 и скрестил растения между собой, получив таким образом второе поколение F 2 . Интересно, что признак «зеленый», исчезнувший в первом гибридном поколении, проявился вновь: у одних растений из поколения F 2 были желтые семена, а у других зеленые. Такие же результаты дали другие эксперименты по скрещиванию растений с разными проявлениями признака. Например, когда Мендель скрещивал чистый сорт гороха с фиолетовыми цветками и чистый сорт с белыми цветами, в поколении F 1 все растения оказывались с фиолетовыми цветками, а в поколении F 2 у одних растений цветки были фиолетовые, а у других белые.

В отличие от своих предшественников, Мендель решил подсчитать точное количество растений (или семян) с тем или иным признаком. Скрещивая растения по цвету семян, он получил в поколении F 2 6022 желтых семени и 2001 зеленое семя. Скрещивая растения по окраске цветков, он получил 705 фиолетовых цветков и 224 белых. Эти цифры еще ничего не говорят, и в похожих случаях предшественники Менделя опускали руки и утверждали, что ничего разумного по этому поводу сказать нельзя. Однако Мендель заметил, что отношение этих чисел близко к пропорции 3:1, и это наблюдение подтолкнуло его к простому выводу.

Мендель разработал модель - гипотетическое объяснение того, что происходит при скрещивании. Ценность модели зависит от того, насколько хорошо она объясняет факты и предсказывает результаты экспериментов. Согласно модели Менделя, в растениях имеются некие «факторы», определяющие передачу наследственных признаков, причем каждое растение имеет по два фактора для каждого признака - по одному от каждого родителя. Кроме того, один из этих факторов может быть доминантным, то есть сильным и видимым, а другой - рецессивным, или слабым и невидимым. Желтая окраска семян должна быть доминантной, а зеленая - рецессивной; фиолетовый цвет доминантен по отношению к белому. Такое свойство «факторов наследственности» находит отражение в записи генетических экспериментов: прописная буква означает доминантный признак, а строчная - рецессивный. Например, желтую окраску можно обозначить как Ү, а зеленую как у. Согласно современной точке зрения, «факторы наследственности» - это отдельные гены, определяющие цвет или форму семян, и мы называем различные формы гена аллелями или аллеломорфами (морф - форма, аллелон - друг друга).

Рис. 4.1. Объяснение результатов, полученных Менделем. Каждое растение имеет две копии гена, определяющего цвет, но передает своим гаметам по одной из этих копий. Ген Yдоминантен по отношению к гену у, поэтому семена всех растений поколения F t с набором генов Yy желтые. В следующем поколении возможны четыре комбинации генов, три из которых дают желтые семена и одна - зеленые

На рис. 4.1 показан ход экспериментов Менделя, а также приведены выводы, к которым он пришел. Чистая линия гороха с желтыми семенами должна обладать двумя факторами Y(YY), а чистая линия гороха с семенами зеленого цвета - двумя факторами у (уу). Так как оба фактора в родительских растениях одинаковы, мы говорим, что они гомозиготны или что эти растения - гомозиготы. Каждое из родительских растений дает потомству по одному фактору, определяющему цвет семян, поэтому все растения поколения F t имеют факторы Yy. Два фактора цвета у них разные, поэтому мы говорим, что они гетерозиготны или что эти растения - гетерозиготы. Когда гетерозиготные растения скрещиваются между собой, каждое дает по два вида гамет, половина которых переносит фактор Y, а другая половина - фактор у. Гаметы объединяются случайным образом и дают четыре вида комбинаций: YY, Yy, уҮ или уу. Зеленые семена образуются только при последней комбинации, так как оба фактора в ней рецессивные; при других комбинациях получаются желтые семена. Так объясняется отношение 3:1, которое наблюдал Мендель.